O oddelení

Administratívny pracovník: Mgr. Kasáková Viktória, e-mail: , 041 5110 895

Objednanie pacientov a poskytovanie informácií na telefónnom čísle: 041 5110 245, v čase od 14:00 do 15:00 denne

Sídlo oddelenia: Areál FNsP Žilina (objekt B, detská poliklinika, suterén)

Oddelenie lekárskej genetiky sa skladá z: ambulancie lekárskej genetiky a laboratória lekárskej genetiky.
Oddelenie lekárskej genetiky zabezpečuje klinicko-genetické vyšetrenia a genetické testovanie pre spádové okresy Horného Považia: Žilina, Bytča, Považská Bystrica, Púchov, Kysucké Nové Mesto, Čadca.

Rozsah genetických vyšetrení zabezpečovaných ambulanciou a laboratóriom lekárskej genetiky:

• • Klinicko-genetické konzultácie ku dedičným a genetickým chorobám,
• • Klinická a laboratórna diagnostika dedičných a genetických chorôb, manažment vyšetrení pacientov a rodín, organizácia genetických vyšetrení v rodinách,
• • Indikácie a zabezpečenie DNA diagnostiky dedičných chorôb,
• • Klinicko-genetická syndromológia,
• • Spolupráca na biochemickom a sonografickom skríningu vývojových a chromozómových chýb v gravidite so špecialistami,
• • Prenatálna genetická diagnostika,
• • Klinická cytogenetika štandardná,
• • Klinická molekulátna cytogenetika (metóda FISH v určených indikáciách).

Genetická konzultácia
Podstatou využitia genetických vyšetrení v praxi je porozumenie informáciám, ktoré ich prostredníctvom získame. Genetická konzultácia s pacientami a rodinami sleduje práve tento cieľ. Ku vykonávaniu genetických laboratórnych testov pristupujeme vždy až po primeranom porozumení pacienta, po predtestovej genetickej konzultácii. Po získaní výsledkov a vypracovaní genetickej analýzy nasleduje znova genetická konzultácia vysvetľujúca získané výsledky. Genetická konzultácia sa vedie nedirektívnym spôsobom, teda pacientovi neradíme, nenahovárame ho či neodhovárame ho na genetické testy. Maximálna snaha je odpovedať na všetky otázky, ktoré s pacientovým genetickým problémom súvisia. O laboratórnom genetickom testovaní sa pacient rozhoduje sám , dobrovoľne, po informovanom súhlase.

Klinicko-genetická diagnostika
Zabezpečujeme genetickú diagnostiku pre deti s vývojovými chybami, pre osoby trpiace dedičnými a genetickými chorobami, spolupracujeme na diagnostike a starostlivosti o osoby trpiace zriedkavými chorobami (frekvencia v populácii 1:2000 a menej).
Značnú časť pacientov zahŕňajú partneri s poruchami reprodukcie ako sú opakované spontánne potraty, primárna a sekundárna sterilita, vyšetrenia pred asistovanou reprodukciu (IVFET).

DNA diagnostika dedičných chorôb
V súčasnosti intenzívne pribúdajú poznatky o chybách v génoch , mutáciách, ktoré priamo podmieňujú vývoj niektorých dedičných chorôb. Pretože ľudský genóm obsahuje 23 000 génov je rozhodovanie o tom ktorý gén sa má u pacienta analyzovať veľmi náročné. Najdôležitejšie na tom je určenie presnej diagnózy, spravidla spolupracujeme na diferenciálnej diagnostike dedičných chorôb so skúsenými špecialistami. Ak je diagnóza presná alebo veľmi suspektná hľadáme pracovisko, ktoré poskytuje DNA diagnostiku danej choroby. Na Slovensku sa možnosti DNA diagnostiky významne rozšírili, problémom je nedostatočné financovanie zo strany zdravotných poisťovní a tak je čakanie na výsledok často dlhé až niekoľko mesiacov, niekedy aj viac ako jeden rok. Ešte problematickejšia je DNA diagnostika zriedkavých chorôb. Tu je problémom veľký počet typov chorôb, viac ako 7 000 a malý počet špecialistov na Slovensku. V tejto skupine chorôb je nevyhnutná medzinárodná spolupráca.
Ďalším dôležitým faktorom pre DNA diagnostiku dedičných chorôb je záujem pacienta či rodiny. Genetickým testovaním dedičných chorôb sa získavajú citlivé informácie a časť pacientov či rodín neakceptuje takéto vyšetrenia. Klinická genetika takéto rozhodnutia plne rešpektuje. Získané informácie podliehajú pod ochranu údajov. DNA testovanie sa vykoná len po informovanom súhlase pacienta.

Klinicko-genetická syndromológia
Klinicko-genetická syndromológia je špecifická oblasť práce klinického genetika. Jej cieľom je určiť podľa klinických a laboratórnych vyšetrení genetický syndróm ( súbor klinických a laboratórnych znakov). Zmyslom tejto pomerne náročnej diagnostiky je spoznať typ dedičnosti u konkrétneho pacienta a odvodiť z toho závery o genetických rizikách. Okrem podrobného somatického vyšetrenia a laboratórnych vyšetrení sa preto využíva literatúra, obrazová dokumentácia, špecializované softvéry, katalógy a pod. Táto diagnostika je spravidla hodne náročná na čas a opakované návštevy pacienta. Spravidla sa zhotovuje fotodokumentácia znakov pacienta.
 
Cytogenetika a molekulárna cytogenetika
Poskytujeme cytogenetické a molekulárno-cytogenetické laboratórne vyšetrenia (FISH - fluorescenčná in situ hybridizácia) a indikujeme ďalšie potrebné genetické laboratórne vyšetrenia, vrátane DNA analýzy, prípadne aj v zahraničí. Cytogenetické vyšetrenia, teda vyšetrenia chromozómov, sú indikované ako základné u detí s vývojovými chybami, u manželských párov s poruchami reprodukcie a u ďalších situácií, rozhodnutie o vhodnosti určí klinický genetik a realizujú sa po informovanom súhlase pacientov. Metóda FISH umožňuje odpovedať na špecifické otázky a volíme ju spravidla po vyhodnotení situácie a doterajších vyšetrení. Umožňuje okrem iného aj diagnostiku tzv. mikrodelečných syndrómov, ktoré sú podmienené chýbaním malej časti chromozómov, ktoré nie sme schopní rozpoznať mikroskopicky. V presne definovaných situáciach môžeme indikovať aj metódu tzv. array CGH (komparatívna genómová hybridizácia), čo je metóda rozpoznávajúca chromozómové zmeny tak ,že sa chromozómy rozsekajú na drobné rovnaké časti. Táto metóda umožňuje rozlíšenie chromozómových zmien na podstatne vyššej úrovni ako mikroskopické vyšetrenie, ale je preto náročnejšia na interpretáciu zistených výsledkov. V interpretácii spolupracujeme s laboratórnymi molekulárnymi genetikmi a bioinformatikmi.

Prenatálna diagnostika a prenatálna genetická diagnostika
V prenatálnom biochemickom skríningu vrodených vývojových chýb spolupracujeme na vyhodnocovaní rizika Downovho syndrómu a ďalších chromozómových a vývojových chýb pre všetky matky regiónu a to v spolupráci s Klinickou biochémiou, Žilina s.r.o., (prevažne sa používa softvér ALPHA) a spolupracujeme aj s ďalšími pracoviskami. Vo všetkých týchto postupoch spolupracujeme s oddeleniami klinickej biochémie a gynekológmi – pôrodníkmi.
Zaviedli sme najefektívnejšiu prenatálnu skríningovú stratégiu – integrovaný prenatálny skríning, podrobnosti sa dozviete na www.prenatalnecentrum.sk. V tejto súvislosti sa významne mení prístup ku prenatálnej genetickej diagnostike a rozširuje sa a rozvíja užšia spolupráca so špecialistami v oblasti kvalitného ultrazvukového sledovania vývoja plodu a gravidity. Traja špecialisti v tejto oblasti dosiahli veľmi cenný medzinárodný certifikát The Fetal Medicine Foundation, čo v praxi podstatne skvalitnilo prenatálnu diagnostiku v našej spádovej oblasti. Integrovaný prenatálny skríning kombinuje vyhodnotenie ultrasonografických znakov na plode v I. trimestri a výsledky biochemických vyšetrení v I. a II.trimestri. V hraničných situáciách a u nerozhodných matiek sa ukazuje veľmi významné podrobné ultrasonografické vyšetrenie plodu v 20.-.21. týždni gravidity skúseným sonografistom. Aj v tomto období sa môže matka rozhodnúť či podstúpi niektoré genetické vyšetrenie plodu.
V prenatálnej genetickej diagnostike dominujú prenatálne cytogenetické vyšetrenia – vyšetrenia chromozómov plodu, avšak aj do tejto oblasti vstupujú ďalšie nové vyšetrenia ako metóda FISH na detekciu mirodelécií, DNA testovanie alebo array CGH. Indikáciu týchto vyšetrení vykonáva klinický cytogenetik.

Register diagnostikovaných dedičných, genetických a zriedkavých chorôb
Ambulancia vedie okrem elektronickej dokumentácie vyšetrených pacientov aj Register diagnostikovaných dedičných , genetických a zriedkavých chorôb. Ambulancia má povinnosť hlásiť do Národného centra zdravotníckych informácií : 1.Prenatálne diagnostikované dedičné a genetické choroby a 2. Postnatálne diagnostikované dedičné choroby, chromozómové anomálie a genetické syndrómy, ktoré sú predmetom Národného registra vývojových chýb. Hlásenia a spracovávanie údajov na ambulancii lekárskej genetiky a v NCZI sú predmetom ochrany osobných údajov.

Spolupráca OLG Žilina s pracoviskami na Slovensku a v zahraničí
Veľmi významná je spolupráca s Oddeleniami klinickej genetiky na severe Slovenska (OLG Trenčín, OLG Martin, OLG Spišská Nová Ves, OLG Banská Bystrica, OLG Košice, OLG Prešov, OLG Humenné a ojedinele aj OLG Bratislava) na využívaní laboratórnej metódy FISH (fluorescenčná in situ hybridizácia), v rýchlej identifikácii chromozómových anomálií, najčastejšie ide o rýchlu diagnostiku chromozómových chýb plodu. Získali sme totiž veľké skúsenosti pre vykonávanie tejto metódy v určitých indikáciách prenatálnej genetickej diagnostiky ako sú: neúspech kultivácie amniocytov, neurčitý nález chromozómovej chyby plodu, nemožnosť spoľahlivo vyhodnotiť karyotyp plodu, rýchle určenie pohlavia, výskyt vývojovej chyby u plodu, abnormálne výsledky prenatálneho skríningu, nedostatok času na vykonanie kompletného karyotypu a iné.
FISH metódu poskytujeme aj u celého radu klinicko-genetických syndrómov u našich pacientov a pre spolupracujúce pracoviská.

Vzdelávanie pracovníkov a aktivity
Zvládnuť takú rôznorodú problematiku práce klinickej genetiky v ambulancii a v laboratóriu vyžaduje pravidelné vzdelávanie pracovníkov. Obzvlášť lekári - klinickí genetici, musia absolvovať každoročne vedecké konferencie pre nosné oblasti ich práce. Ku odbornej úrovni pracoviska prispievajú aj prednášky a publikácie, ktoré pracovníci pripravujú a rovnako aj fakt, že vedúci lekár pôsobí vo funkcii hlavného odborníka MZSR pre lekársku genetiku, je členom Výboru Slovenskej spoločnosti lekárskej genetiky a predsedom komisie MZSR pre zriedkavé choroby.